ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это молекула, в которой зашифрована наследственная информация, управляющая развитием и функционированием всех живых организмов. Её структура была раскрыта в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком: двойная спираль, построенная из нуклеотидов, стала одним из символов науки XX века.
") [человека](https://hanga.su/glossary/human "Человек (Homo sapiens) — биологический вид, обладающий уникальной комбинацией физиологических, анатомических, психических и социальных характеристик. Он отличается высоким уровнем абстрактного мышления, речью, способностью к обучению, социальной организацией и культурным наследием.
") содержит практически всю [информацию](https://hanga.su/glossary/information "Информация – основа познания, связующая науку, технологии и общество. Она представлена в виде данных, сигналов, знаний и сообщений, передающихся от источника к получателю с помощью различных носителей. В природе информация кодируется ДНК, в технологиях – цифровыми системами, а в культуре – языками и символами.
"), необходимую для работы организма, однако важную роль играет не только сам генетический код, но и то, как именно он организован внутри клетки. Новое исследование ученых из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете показало, что пространственное расположение генов внутри клеточного ядра может напрямую влиять на их активность и даже участвовать в развитии тяжелых наследственных заболеваний. Работа, опубликованная в журнале Molecular Cell, раскрывает фундаментальный механизм, определяющий, какие гены будут активны, а какие окажутся фактически «выключенными». Исследователи обнаружили, что ключевую роль играет баланс между активностью гена и системой белков, сворачивающих ДНК в сложные трехмерные структуры. Особое внимание ученые уделили атаксии Фридрейха — редкому наследственному заболеванию, поражающему нервную систему и сердце. Исследование показало, что неправильная организация ДНК внутри ядра может усиливать подавление жизненно важного гена FXN, отвечающего за выработку белка фратаксина. Атаксия Фридрейха считается одним из наиболее тяжелых генетических нейродегенеративных заболеваний. Болезнь постепенно нарушает координацию движений, вызывает слабость мышц, проблемы с сердцем и может значительно сокращать продолжительность жизни. Главной причиной патологии является мутация в гене FXN, из-за которой клетки начинают производить слишком мало белка фратаксина. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий — энергетических станций клетки. Недостаток этого белка приводит к накоплению повреждений, особенно в нервных и сердечных тканях, которые требуют большого количества [энергии](https://hanga.su/glossary/energy "Энергия — одно из ключевых понятий физики и фундаментальная характеристика материи. Она выражает способность системы совершать работу, создавать движение или вызывать изменения в окружающем мире. Энергия существует в различных формах — механической, тепловой, электрической, химической, ядерной и других — и может переходить из одной формы в другую, но никогда не исчезает, что отражает закон сохранения энергии.
"). Однако новое исследование показывает, что проблема заключается не только в самой мутации. Оказалось, что большое значение имеет также положение гена внутри клеточного ядра. Внутри ядра ДНК не находится в хаотичном состоянии. Огромные молекулы аккуратно упакованы в сложную трехмерную структуру, где разные участки хромосом занимают определенные зоны. Некоторые гены располагаются ближе к центру ядра и активно работают, тогда как другие смещаются к периферии, где их активность снижается. Ученые давно замечали, что гены, находящиеся рядом с ядерной ламиной — плотной структурой на внутренней поверхности оболочки ядра, — чаще оказываются подавленными. Но оставался открытым вопрос: влияет ли положение гена на его активность или, наоборот, изменение активности заставляет ген перемещаться внутри ядра. Чтобы разобраться в этом механизме, исследователи сосредоточились на двух процессах: транскрипции и работе белкового комплекса когезина. Транскрипция — это процесс считывания информации с ДНК для создания [РНК](https://hanga.su/glossary/rna "РНК (рибонуклеиновая кислота) — это нуклеиновая кислота, выполняющая важнейшие функции в клетке. В отличие от ДНК, которая хранит наследственную информацию, РНК чаще служит посредником и исполнителем: она переносит, транслирует и регулирует инструкции, закодированные в генах.
") и последующего синтеза белков. Когезин, в свою очередь, отвечает за пространственную организацию ДНК, формируя петли и связывая удаленные участки генома. Используя методы генного редактирования на основе CRISPR, ученые показали, что снижение активности транскрипции заставляет гены перемещаться к краю ядра, где они становятся менее активными. Одновременно чрезмерная активность когезина также способна вытеснять гены к периферии ядра и усиливать их подавление. Исследователи сравнивают этот механизм с реостатом — своеобразным регулятором яркости света. Вместо простого принципа «включено-выключено» клетка постоянно регулирует положение и активность генов, изменяя степень их доступности. Особенно важным оказалось то, что ученым удалось частично обратить этот процесс. Когда исследователи уменьшили уровень когезина в клетках пациентов с атаксией Фридрейха, ген FXN начал перемещаться обратно к внутренней части ядра. Одновременно значительно увеличивалась активность гена и возрастал уровень фратаксина, несмотря на сохранение самой мутации в ДНК. Это открытие показывает, что пространственная организация генома может играть самостоятельную роль в развитии болезни. Иными словами, клетки страдают не только из-за генетической ошибки, но и из-за того, как именно поврежденный ген расположен внутри ядра. Подобные результаты открывают совершенно новое направление в молекулярной биологии и медицине. Если раньше основное внимание уделялось исключительно изменениям последовательности ДНК, то теперь ученые все чаще рассматривают трехмерную архитектуру генома как отдельный фактор, влияющий на здоровье человека. Современные исследования показывают, что организация ДНК внутри ядра напоминает сложный динамический ландшафт. Гены постоянно перемещаются, образуют временные контакты и взаимодействуют с различными белками. Нарушение этой архитектуры может влиять на развитие рака, нейродегенеративных заболеваний и врожденных патологий. Особый интерес вызывает тот факт, что пространственная структура ДНК потенциально может стать новой терапевтической мишенью. Вместо исправления самих мутаций будущие методы лечения, возможно, смогут изменять расположение генов внутри ядра, восстанавливая их активность. Хотя исследование находится на ранней стадии и пока не представляет готового [метода](https://hanga.su/glossary/method "Метод — это системный подход, который помогает учёным решать сложные задачи и находить ответы на важные вопросы. В науке метод играет ключевую роль, направляя процесс познания и делая его результативным. От правильного выбора метода зависят точность и достоверность полученных данных.
") [терапии](https://hanga.su/glossary/therapy "Терапия — это область медицины, направленная на диагностику, лечение и профилактику внутренних (соматических) заболеваний. В отличие от хирургии, терапия использует преимущественно консервативные методы: лекарственные препараты, физиотерапию, диету, психотерапию и другие нехирургические подходы.
"), оно демонстрирует принципиально новый подход к пониманию наследственных заболеваний. Ученые считают, что управление трехмерной организацией генома может в будущем стать частью персонализированной медицины. Работа также помогает лучше понять фундаментальные процессы, происходящие в клетке. Долгое [время](https://hanga.su/glossary/time "Время — это фундаментальная физическая величина, описывающая последовательность событий и меру их длительности. В научной картине мира время рассматривается не как абстрактная категория, а как измеримый параметр, связывающий процессы и определяющий порядок их развития. В классической механике время протекает равномерно и независимо от наблюдателя, однако теория относительности существенно расширила эти представления: скорость движения и гравитация способны изменять течение времени, что подтверждено экспериментально.
") [геном](https://hanga.su/glossary/genome "Геном — это полный набор генетической информации, содержащейся в клетке организма. Он включает как гены, кодирующие белки, так и некодирующие участки ДНК, играющие ключевую роль в регуляции экспрессии генов. Геном человека содержит около 20 000–25 000 генов и более 3 миллиардов пар нуклеотидов.
") воспринимался как линейная последовательность букв ДНК, однако теперь становится очевидно, что огромное значение имеет и пространственная структура этой молекулы. То, как именно свернута ДНК, какие участки контактируют друг с другом и где находятся гены внутри ядра, напрямую влияет на работу клетки. Новое исследование показывает, что генетическая [информация](https://hanga.su/glossary/information "Информация – основа познания, связующая науку, технологии и общество. Она представлена в виде данных, сигналов, знаний и сообщений, передающихся от источника к получателю с помощью различных носителей. В природе информация кодируется ДНК, в технологиях – цифровыми системами, а в культуре – языками и символами.
") — это не только код, записанный в молекулах ДНК, но и сложная трехмерная система организации, от которой зависит активность тысяч генов. И именно нарушение этой внутренней архитектуры может лежать в основе некоторых тяжелых заболеваний человека. **Ссылка:** «Транскрипция и когезин напрямую определяют пространственное положение границ доменов и связаны с атаксией Фридрейха» [ DOI: 10.1016/j.molcel.2026.04.019.](https://dx.doi.org/10.1016/j.molcel.2026.04.019 "DOI: 10.1016/j.molcel.2026.04.019") - [ Инновации ](https://hanga.su/innovations) - [ Биология ](https://hanga.su/biology) - [ Генетика ](https://hanga.su/genetics) - [ Фармакология ](https://hanga.su/pharmacology) - [ Биотехнологии ](https://hanga.su/biotechnology) - [ Химия ](https://hanga.su/chemistry) - Понравилось: 11 - Связанные материалы: [Ученые выяснили, как Юпитер мог направить строительные блоки жизни к молодой Земле](https://hanga.su/1961,2026) - Похожие материалы: [ДНК как нанотехнологический конструктор: новый шаг к трёхмерной электронике и биоматериалам](https://hanga.su/1211,2025) | [Как диета разрушает вашу ДНК: новый взгляд на связь питания и рака печени](https://hanga.su/466,2025) | [Нейронная сеть из ДНК научилась обучаться и решать задачи по примерам](https://hanga.su/1234,2025) | [Новая модель происхождения человека: как ДНК изменила представление об эволюции Homo sapiens](https://hanga.su/1684,2026) | [Новая эра в биологии: двойная эпигенетическая регуляция ДНК и РНК в борьбе с раком](https://hanga.su/654,2025) | [Раскрывая тайны ДНК: как новые технологии меняют геномные исследования](https://hanga.su/522,2025) Загрузка следующей статьи... ## Schema ```json { "@context": "https://schema.org", "@type": "CollectionPage", "@id": "https://hanga.su/biomedicine#collection", "name": "Биомедицина", "url": "https://hanga.su/biomedicine", "description": "Биомедицина – это наука, объединяющая генетику, биологию и медицину для изучения здоровья человека. Узнайте о современных исследованиях, методах лечения и инновациях, которые меняют подходы к медицине." } ``` ```json { "@context": "https://schema.org", "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "Hanga – ваш гид в мире науки и технологий. Читайте о последних научных открытиях, инновационных разработках, трендах технологий будущего и их влиянии на нашу жизнь. Углубляйтесь в сложное простым языком вместе с Hanga.", "item": "https://hanga.su" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Биомед", "item": "https://hanga.su/biomedicine" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Ученые выяснили, как сворачивание ДНК может отключать жизненно важные гены", "item": "https://hanga.su/1810,2026.md" } ] } ``` ```json { "@context": "https://schema.org", "@type": "NewsArticle", "mainEntityOfPage": { "@type": "WebPage", "@id": "https://hanga.su/1810,2026.md" }, "headline": "Ученые выяснили, как сворачивание ДНК может отключать жизненно важные гены", "description": "ДНК человека содержит практически всю информацию, необходимую для работы организма, однако важную роль играет не только сам генетический код, но и то, как именно он организован внутри клетки. Новое исследование ученых из Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете показало, что пространственное расположение генов внутри клеточного ядра может напрямую влиять на их активность и даже участвовать в развитии тяжелых наследственных заболеваний.", "image": { "@type": "ImageObject", "url": "https://hanga.su/images/img_26/b052fb98-9e31-40d9-b006-954265e13479.jpg" }, "publisher": { "@type": "Organization", "name": "Наука, технологии и инновации: откройте мир знаний | HangaPro", "logo": { "@type": "ImageObject", "url": "https://hanga.su/images/iconset/android-icon-192x192.png" } }, "author": { "@type": "Person", "name": "Андрей Воробьев", "url": "https://hanga.su/about-us" }, "datePublished": "2026-05-13T09:04:42+03:00", "dateCreated": "2026-05-13T09:04:42+03:00", "dateModified": "2026-05-13T09:04:42+03:00" } ```